樹立科技助殘“廈門模式”

廈門市第三十四次全國助殘日系列活動啟動

廈門市第三十四次全國助殘日活動昨日正式啟動。 （記者 林銘鴻 攝）

廈門日報訊（記者 何無痕）昨日上午，廈門市第三十四次全國助殘日之“科技助殘，讓罕見早發(fā)現(xiàn)”活動在廈門市心欣幼兒園正式啟動。廈門市殘聯(lián)聯(lián)合福建醫(yī)科大學罕見病醫(yī)學專家團隊，為高度疑似罕見病患者進行免費義診和基因篩查，幫助他們爭取診療時間，點亮罕見病致殘群體的生命色彩。這是市殘聯(lián)在全國首次聚焦罕見病領(lǐng)域的殘疾預防、治療和康復開展的全新嘗試，希望借助國際先進的基因科技進行罕見病防治，樹立科技助殘“廈門模式”，營造合力推進殘疾人事業(yè)發(fā)展的良好社會氛圍。

黨的十八大以來，以習近平同志為核心的黨中央高度重視殘疾人事業(yè)發(fā)展，對殘疾人格外關(guān)心、格外關(guān)注，殘疾人事業(yè)開創(chuàng)了蓬勃發(fā)展的新局面，廣大殘疾人生活顯著改善，獲得感、幸福感、安全感顯著增強。與此同時，科技的發(fā)展和醫(yī)學水平的提升，為我國殘疾預防、助力殘疾人康復，減輕殘疾人殘疾程度提供了更多可能，《“十四五”殘疾人保障和發(fā)展規(guī)劃》提出將科技助殘納入科技強國行動綱要。

罕見病致殘群體是殘疾人中特殊困難的“少數(shù)人”之一。隨著科技的發(fā)展，基因檢測已成為一些罕見病診斷的“金標準”，不僅縮短確診時間，還能為精準治療提供依據(jù)。“早發(fā)現(xiàn)早介入早治療”，是減少因“罕”致殘的關(guān)鍵。

結(jié)合特殊需求 進行早期診斷和干預

昨日上午，專家在心欣幼兒園為廈門高度疑似罕見病患者進行免費義診，并進行抽血，對患者做基因檢測。

今年30歲的邱女士此次特地從海滄區(qū)趕到活動現(xiàn)場。原來，邱女士出生后，她的父母發(fā)現(xiàn)女兒的右手臂最多只能抬起90度，當時醫(yī)生說不清原因，只說疑似骨裂，她的情況被診斷為肢體殘疾四級。這一情況對邱女士的生活造成了不便，“希望隨著科技進步，能查明癥狀，如果確定是基因病，也許有治愈的可能。”邱女士說。

福建醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院罕見病醫(yī)學科、神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師陳萬金介紹，此次活動他們主要結(jié)合患者和殘障人士的需求進行早期診斷和干預，組織了涵蓋臨床專家到科技人員、護理人員的團隊來到廈門，結(jié)合體格檢查、實驗室檢查、影像學和基因檢測為他們的疾病進行精準的診斷，快則數(shù)天，多則一月能得出結(jié)果，做到早期診斷、早期發(fā)現(xiàn)。

陳萬金還說，罕見病的基因檢測難點就是找到“靶點”，少數(shù)基因病在明確“靶點”后能知道發(fā)病機制，老藥新用或能取得意想不到的效果，或在基因?qū)用孢M行修復，國際上已有成功先例。他表示，市民如果懷疑自己患有罕見病，可先去醫(yī)院問診，若無法查明具體原因懷疑為基因病，建議去專業(yè)醫(yī)院的罕見病專科求診。

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